Pyridoxin - dependentní epilepsie (nebo-li PDE) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolismu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1.
A teď trochu srozumitelněji... PDE je dědičná metabolická porucha, při které tělo není samo schopno z běžné stravy přijímat vitamín B6 – pyridoxin. Vitamín B6 uvolňuje svaly. Pokud se svaly neuvolňují, dostává se tělo do křečí a dochází k epileptickým záchvatům. Záchvaty mohou poškodit mozek a další důležité orgány. Přenašečem této nemoci jsou oba rodiče.
Náš syn Hugo má tuto dědičnou genetickou poruchu. Na těchto stránkách se chceme podělit o informace, zkušenosti a postřehy z našeho každodenního života s touto nemocí.
Něco navíc
4. 3. 2024
Informace, které nejsou důležité, lékař Vám je neřekne, ale některé situace Vám osvětlí.
Zavedení nízkobilkovinné diety (NBD)
23. 1. 2024
Krátké seznámení toho, jak Hugovi nasadili nízkobilkovinnou dietu aneb naše zdravotnictví.
Hugův druhý půlrok života
31. 12. 2023
Prvních 6. měsíců byl Hugo s přestávkami neustále v nemocnici. Zato v druhé půlce života se situace obrátila. Co vše jsme ještě zažili než Hugo oslavil první narozeniny.
Co je nízkobilkovinná (low lysine diet)
7. 12. 2023
Spojení nízkobilkovinné neboli nízkolysinové diety s PDE
Jak to začalo - náš příběh
7. 12. 2023
Než jsme se dozvěděli správnou diagnózu (PDE), zažili jsme toho hodně.
Dohled diebetologie
6. 12. 2023
Nastínění toho, jak to vypadá na diabetologii z pohledu těhulky a po porodu