Pyridoxin dependentní epilepsie / PDE

První hospitalizace

Náš malý kluk Hugo přišel na svět jako každé miminko a dokonce byl porod lehčí než u jeho velké sestry.  Všechny testy a screeningy během těhotenství a po porodu dopadly dobře. Z porodnice jsme si odnášeli zdravého klučinu.

Když mu bylo 5 dní, celou noc proplakal, další noc se to opakovalo. Mysleli jsme si, že jsou to prdíky, asi jsem něco snědla, co mu v mléku nesedlo. Při první návštěvě pediatra ještě přibíral na váze a i pediatr usoudil, že pláč je z prdů. Jenže pak se vše začalo horšit. Sedmý den plakal i přes den, stále hodně jedl, ale začal ubírat na váze. A pak přišla osudná noc. Celou noc proplakal, neustále se svíjel a tlačil a hodně se potil. Nakonec jsme skončili v nemocnici. Hugo zůstal v kritickém stavu na dětské JIP. Malého postupně stabilizovali. Nemocnici jsme opouštěli s diagnózou epilepsie. Učili jsme se Hugovi podávat léky a co dělat v případě dalšího záchvatu. Kromě léků, jsme se měli chovat k Hugovi jako ke zdravému miminku. Skoro 2 měsíce jsme se doma těšili z našich dětí a vše bylo v pohodě. Jenže pak dcera dostala neštovice, které naštěstí Hugo nechytil. Jenže dostal kašel a teploty a následovala...

Druhá hospitalizace

Josefína dostala neštovice a ze začátku i kašel. Bohužel Hugo chytnul kašel a rýmu a začal mít trochu teplotu. Za dva dny poté dostal záchvat ve spánku v podobě křečí v ručičce. Po podání diazepamu jsme skončili opět pod dohledem v nemocnici. Přišli jsme do styku s nakaženým neštovicemi a proto jsme byli v době pobytu v nemocnici v karanténě. Naštěstí Hugo neštovice nedostal. Naučila jsem se pracovat s nemocniční odsávačkou hlenů a dny trávila sledováním syna, jestli nemá opět záchvat. Po týdnu Hugo vyfasoval druhé antiepileptikum a opouštěli jsme nemocnici s trochu horšími vyhlídkami a termínem na magnetickou rezonanci (MRI). Hugo se začal opožďovat ve vývoji a začali jsme chodit na fyzioterapii. Bohužel jsme stihli jen jednu návštěvu a nekonala se ani naplánovaná magnetická rezonance. Po 17 dnech začal Hugo zvracet a poté následoval další záchvat - opět třepal ručičkou (tentokrát druhou) a přidaly se i nožičky, takže následovala...

Třetí hospitalizace

Po delším zvracení a dalším záchvatu jsme opět skončili v nemocnici na dětském JIP. Lékaři Huga stabilizovali a po 5 dnech jsme nemocnici opouštěli s novými antiepileptiky a verdiktem opožděného zraku a opoždění psychomotorického vývoje. Dostali jsme nový termín na MRI.  Bohužel ani tento termín jsme nestihli. Hugo měl opět záchvat a po 13 dnech následovala...

Čtvrtá hospitalizace

Hugo dostal další záchvat. Podle instrukcí jsme podali rektální diazepam. Po asi 5 minutách záchvat přestal, ale Hugo jakoby hekal. Celá situace se nám nezdála a tak jsme pro jistotu jeli opět do nemocnice. Hugo se vrátil na dětskou JIP odkud byl po 3 dnech přesunut na standartní pokoj za mnou. Dlouho jsme spolu nevydrželi, protože o den a půl později začal opět křečovat a diazepam na křeče nezabral. Hugo se vrátil zpět na dětskou JIP. Jeho stav se začal horšit. Křeče se objevovaly 2x denně a trvaly asi 3-5 minut. Dostal horečky, které nešly srazit a CRP stoupalo k hodnotám 173. Diazepam byl vyměněn za midazolam. MRI byla zrušena kvůli křečím. Hugovi udělali spoustu vyšetření a některé i 2x, ale původ infekce nezjistili a proto dostal antibiotika. Křeče se opakovaly a jejich trvání se prodloužilo, stále měl vysoké horečky, které nešly srazit. Po 9 dnech a opakujících se dlouhých záchvatech mi primář sdělil, že malého převezou do Prahy do Krče, protože už vyčerpal všechny možnosti a nemá potřebné vybavení.

Praha - ODIM

Nejdříve byl Hugo převezen na jednotku intenzivní péče (ODIM), aby se vypořádali s horečkami a jeho stav stabilizovali. Už na ODIM byl pod dohledem lékaře z dětské neurologie, aby se jeho epilepsie dostala pod kontrolu. Bohužel oddělení neumožňovalo, abych zůstala se synem. Alespoň mi vyšli vstříc a mohli jsme na návštěvy i mimo návštěvní hodiny. S lékaři jsme se domluvili, že hned v pondělí začnou malému dělat první vyšetření včetně genetických testů. Všechno to začalo dobře. Bohužel hodnoty CRP stále stoupaly. Po 4 dnech večer přišel hrůzný telefonát. Hugo měl opět záchvat, který nešel zastavit žádnými léky a proto byl uveden do umělého spánku (US). Lékaři mu utlumili činnost mozku na minimum a záchvat se podařilo zastavit. Čekali jsme, co bude dál, než malého začnou probouzet. ( Mohu doporučit všem: Nenavštěvujte své příbuzné, pokud jsou v umělém spánku. Až danou osobu začnou probouzet a trochu se hýbat, je pro návštěvu ideální čas. Při první návštěvě, jsem svého syna ani nepoznala.) Během US byl Hugo na magnetické rezonanci. Ze všech vyšetření vyplynulo, že má Hugo pneumokoka a to stav epilepsie zhoršilo. Po 4 dnech začali malého z umělého spánku probouzet. Podle informací lékařů trvá probouzení z US dvojnásobek času, který pacient strávil v US. Hugo se probudil v pořádku a na zvolenou léčbu epilepsie reagoval příznivě. Po 15ti dnech byl syn přeložen na lůžkové oddělení dětské neurologie v Thomayerově nemocnici.

Praha - Dětská neurologie

Na oddělení jsem byla přeložena se synem. Pozorovala jsem na něm, že na zvolenou medikaci (trojkombinace antiepileptik) reaguje příznivě. Byla jsem nadšená, protože byl živější, více vnímal. Večer druhého dne se  mi zdálo, že se Hugo začal chovat divně. Poté měl i malý záchvat. Třetí den dopoledne měl zástavu dechu a museli ho rozdýchávat. Večer pak přišel další záchvat, který trval přes 3 hodiny a žádné podané léky ho nezastavily. V noci byl přesunut zpět na ODIM a opět uveden do umělého spánku, aby záchvat zastavili. Další den ráno za mnou přišla primářka neurologie. Sdělila mi, že se Hugo se zřejmě neprobere z umělého spánu (druhý US přišel moc brzo po předchozím umělém spánku a srdíčko to zřejmě nevydrží) a pokud ano, tak vyhlídky nejsou příznivé. Záchvaty, které Hugo má, neviděla za celou svou praxi. Náš syn má farmokorezistentní epilepsii. Děti s touto diagnózou se nedožívají vysokého věku a jejich život není moc kvalitní. 

Praha - ODIM

Opět jsem nemohla být na oddělení se synem. Čekání bylo hrozné. Během US mu byla postupně zavedena ketogenní dieta. Podle lékařů poslední šance, jak epilepsii zvládnout, protože všechny možnosti léků již vyčerpali. Jedinou spásou pro nás byly výsledky z genetiky, které by mohly diagnózu změnit nebo najít jiný vhodný lék. Hugo na ketogenní dietu reagoval dobře a záchvaty byly pod kontrolou. (Tento stav byl vždy stejný při zavedení nových léků, a nakonec se záchvaty zase objevily). Huga začali postupně probouzet. My jsme se modlili, aby náš kluk všechno zvládl a vybojoval si svůj život. A vybojoval!! Začal sám dýchat a vyvedení z US zvládl. Při jedné návštěvě mi lékař sdělil, že mají výsledky genetiky a jsou pozitivní a mění celou diagnózu. Víc mi sdělí primářka neurologie. Po 16 dnech byl syn přesunut na oddělení dětské neurologie, kde jsem s ním mohla být. 

Praha - Dětská neurologie

Lékaři mi sdělili, že Hugo má dle genetických testů sdružený heterozygot - mutace ALDH7 což způsobuje pyridoxin dependentní epilepsii (více o nemoci viz. Úvod). Jedná se o vzácný druh epilepsie, která je dědičná po rodičích. Oba rodiče jsou přenašeči. Proto jsme museli také podstoupit genetické testy a do budoucna i Josefína půjde na genetiku, aby se zjistilo, jestli je nebo není přenašeč. Pokud by byla přenašeč, musí na testy i její budoucí partner. V případě dalšího mého těhotenství, bych musela jít na genetické testy, zda miminko má nebo nemá PDE. Primář v naší nemocnici tento druh epilepsie (PDE) zkoušel. Bohužel Hugo nereagoval, na léčbu, jak by měl a proto diagnózu vyloučil. Syn musel dostávat pyridoxin ve větších dávkách a delší dobu, aby léčba zabrala. Od lékařů jsem se dozvěděla, že záchvaty byly pouze příznakem dané nemoci. Do teď vnímal svět jako v alkoholovém delíriu. 

V nemocnici jsme zůstali na pozorování a podstoupili jsme ještě několik vyšetření EEG, aby se vyladila dávka pyridoxinu. Postupně začali Hugovi vysazovat ketogenní dietu a jeden druh antiepileptik. Do budoucna prý vysadí i zbylé antiepileptikum a Hugovi zůstane pouze pyridoxin, který bude brát vždy a nelze ho za žádných okolností vysadit. Dávka se bude navyšovat s jeho rostoucí hmotností (+- 5 kg a dávka se mění). Pokud bude Hugo nemocný (horečky a infekční nemoci apod.) dávka pyridoxinu se zvedá na dvojnásobek. Podle lékařů pokud bude Hugo dostávat pyridoxin a pokud všechno půjde dobře, další záchvaty už nebudou. 

V nemocnici za námi začala chodit fyzioterapeutka, abych se se synem naučila cvičit a začali jsme pracovat na jeho opožděném vývoji. V 5 měsících ještě nepásl koníčky. Hugo byl úplně vyměněný. Podoba zůstala, ale jinak jsme měli úplně jiné miminko.  Jelikož se jedná o vzácný druh epilepsie, a u každé osoby je průběh, stanovení diagnózy a dávka pyridoxinu trochu jiná, kontaktovali lékaři z Krče Centrum dědičných metabolických poruch v Praze a domluvili jsme se na první kontaktní návštěvě (Více viz. Nízkobílkovinová dieta). Také mi bylo doporučeno, aby jsme kontaktovali rannou péče. U nich jsme byli přihlášeni ještě před tím peklem, takže jsme měli splněno. 

Po více jak 2 měsících Hugo opustil nemocnici a vrátil se nám domů. 

Kontrolní pobyt

Měsíc po propuštění z Krče jsme se do nemocnice vrátili na kontrolní vyšetření. Strávili jsme zde 3 dny. Hugovi udělali EEG, odběry a další vyšetření. Lékaři byli překvapeni z toho, jak se Hugo vývojově posunul dopředu. Nikdo to nepředpokládal. Všechno bylo v pořádku a my jsme byli předání do péče našeho neurologa (náš pan primář), kam chodíme dodnes. 

Slovo závěrem

Bylo to nejhorší období našeho života. Kdyby nebylo podpory naší rodiny a kamarádů, tak by jsme to nezvládli. Pomáhali, jak jen mohli a hlavně poslouchali. V nejtěžších chvílích nás nad vodou držela naše dcera. Pro ni jsme museli fungovat. Nesmím ani zapomenout na sestřičky jak u nás v nemocnici, tak i v Praze. Opravdu nás podržely a pomáhaly nám (až na pár vyjímek, které se určitě najdou všude). Náš pan primář Hugovi zachránil život a jsem ráda, že Hugo zůstává v jeho péči. Když jdeme dnes na kontrolu do nemocnice, už nás tam všichni znají a stále se zajímají, jak se našemu klukovi daří. Velkou pomocí pro nás byla a je Ranná péče. Naše poradkyně tu pro nás byla a je. Pomohla nám vyrovnat se vším co se dělo.

Děkujeme všem