Pyridoxin dependentní epilepsie / PDE

Primářka neurologie v Thomayerově nemocni se spojila s Metabolickým centem na Karlově a domluvili se na dalším postupu u Huga. Z Karlova nás kontaktovali a domluvili jsme se na první schůzce.  Pan profesor nás při prvním setkání seznámil s nízkobílkovinnou dietou, dále Hugovi odebrali krev a po hodině jsme jeli domů s tím, že víme vše, a začali jsme malého stravovat dle diety (tedy co jsme si mysleli, že je dieta). Klasické mléko pro kojence jsme nahradili  Anamixem infant  a 4x denně jsme před jídlem Hugovi podávali L-arginin. Hugo Anamix nechtěl jíst - už v sušině to mléko hodně smrdí a chuťově taky není nic moc. S L-argininem jsme taky bojovali, protože je hořký. Byla jsem z toho zoufalá. 

Po 5 týdnech nám volali z Prahy z Metabolického centra,  že nám neřekli více informací, protože nás zapomněli seznámit s dietou. Celou dobu jsme malého zbytečně trápili hlady pro nic za nic. Podle pokynů nutriční poradkyně jsme koupili Fantomalt a 5x denně jsme ho začali Hugovi přidávat do jídla. Fantomalt pro objasnění je něco jako Redbull, doplňuje energii, která by Hugovi chyběla, když má omezené množství bílkovin. Nutriční poradkyně mi zaslala vzorový jídelníček, kdy měl Hugo na den 8g přirozených bílkovin v šesti jídlech. Malý měl kromě oběda jen samé kojenecké mléko, s příkrmy jsme teprve začínali. Začala jsem počítat a vážit jídlo. Bohužel mu Anamix nechutnal a nechtěl ho pít. Po konzultaci s Prahou jsem začala míchat Anamix s kojeneckým mlékem a hledala jsem ideální poměr, který bude Hugovi chutnat a bude splňovat množství bílkovin.

Za 2 týdny po telefonátu jsme šli na kontrolu. Dozvěděla jsem se, že bylo v plánu postupně Hugovi vysadit klasické kojenecké mléko a nahradit ho Anamixem, který on nechce jíst. Jako náhradní alternativu zvolil lékař s nutriční poradkyní GA Gel, který se ale běžně v zemích EU neprodává. Gel nám objednali z Anglie, ale po Brexitu dodání gelu trvá min 2 - 3 měsíce. Naštěstí jsme nemuseli nic hradit, gel jsme dostali jako sponzorský dar. A také mi sdělili, že momentálně na nás nemají čas a vysvětlení a objasnění diety (počítání stravy, vážení a pod.) proběhne při příští kontrole za 8 týdnů. Měla jsem zkušenosti s těhotenskou cukrovkou, klasickou cukrovkou, žlučníkovou dietou i pankreatickou dietou, takže jsem začala pokusy sestavovat jídelníček a snažila se, aby měl Hugo pestrou stravu. Nutriční poradkyně nám sice dala vzorový jídelníček, ale ten se skládal ze 3 příkladů jídel a pro syna jsem chtěla trochu pestřejší jídla (Podrobnější informace o dietě, počítání a více info v dalším příspěvku). Do toho všeho Hugo přestal jíst ze lžičky a chtěl jen pít z láhve. Takže jsem vyzkoušela na doporučení nutriční poradkyně orofaciální stimulaci (https://www.youtube.com/results?search_query=orofaciální+stimulace).  Po tom všem, co jsme měli za sebou mě začal opouštět optimismus. Syn nechtěl jíst/ pít, po celé noci bez jídla ráno nevypil ani 100 ml, přes den to s jídlem nebylo lepší. Celých 8 týdnů do další kontroly (a zasvěcení do tajů NBD)  v Praze na Karlově byl jeden velký boj a s velkou nadějí jsem vyhlížela, kdy dorazí gel z Anglie. Jídlo se pro nás stalo jedním velkým trápením spojeným s podáváním léků. 

Nastal čas další kontroly v Praze a konečně mi mělo být vysvětleno, jak počítat a připravovat Hugovi jídla - po 3 měsících, co nám byla dieta nasazena. Proškolení na dietu probíhalo pouze dotazy, kde čerpám informace o množství bílkovin v potravinách, jakým způsobem množství bílkovin počítám a vážím. Sdělili mi, že tato dieta není pro Huga život ohrožující (což mi došlo už dávno). Nutriční poradkyně mi řekla, že dělám vše dobře a po 15 minutách bylo po školení. Lékař nám řekl, že hodnoty kyseliny lysinové jsou v pořádku a i další rozbory krve jsou dobré, šli jsme na krev a jeli po hodině domů s tím, že další kontrola bude za 8 týdnů a to už by měl dorazit gel z Anglie.

Takže jsme dalších 8 týdnů bojovali s jídlem a čekali na světlo na konci tunelu v podobě gelu, který dorazil 2 dny před plánovanou kontrolou. Během této kontroly jsem se dozvěděla, že Hugo bude mít gel jen na oběd a další jídla budou stále s Anamixem. Postupně se začne nahrazovat Anamix gelem, ale úplně vysadit Anamix nechtějí. A tak jsem začala pracovat na Hugově jídelníčku selským rozumem a mým nejlepším přítelem se stala váha, kalkulačka, trojčlenka a odměrka , protože doktor a nutriční poradkyně mi slibovali, že mého syna rozjí, a nic se nedělo. Po 4 měsících měl z pevné stravy pouze oběd a zbytek jen mléko a to desetiměsíčnímu dítěti nemůže stačit. A tak začala další etapa našeho života...